Nuova svolta nella lotta contro la Sclerosi laterale amiotrofica che ogni anno colpisce molto persone. È stato scoperto un nuovo gene responsabile della malattia, che va ad arricchire la ricerca condotta sui meccanismi che determinano le alterazioni e i deficit della Sla.
Il passo avanti fatto nella ricerca viene testimoniato dalla rivista medica internazionale in cui appare lo studio, ‘Neuron’, che tenta di chiarire i processi biologici che scatenano la Sla e la fanno progredire nel tempo.
Lo studio, che ha coinvolto quasi 300 ricercatori appartenenti a più di 100 laboratori di ricerca in tutto il mondo, è co-diretto dai Professori John E. Landers dell’Università del Massachusetts e Bryan Traynor del National Institute of Health americani. Fondamentale il supporto fornito dai ricercatori Italiani: co-primo e co-senior author sono, infatti, il dott. Nicola Ticozzi ed il prof. Vincenzo Silani dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano. Altro co-senior author italiano del lavoro è il prof. Adriano Chiò dell’Università di Torino. Inoltre due Consorzi italiani di Centri dedicati alla ricerca di geni responsabili della SLA hanno fornito un contributo essenziale: SLAGEN ed ITALSGEN.
“La Sla – conferma Silani – è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando una paralisi progressiva di tutta la muscolatura. La malattia è letale in 3-5 anni e, a tutt’oggi, non esiste terapia efficace”. A ciò si aggiunge il fatto che “l’attuale mancanza di farmaci in grado di curare la Sla è in gran parte una diretta conseguenza delle scarse conoscenze circa le cause e i meccanismi che determinano la malattia”, ha affermato Chiò.
I ricercatori hanno sviluppato una tecnica innovativa che “consente di confrontare migliaia di varianti genetiche tra pazienti ed individui sani e di identificare con certezza le mutazioni responsabili della malattia”, ha affermato Ticozzi. “Studiando il DNA di oltre 35.000 pazienti affetti da Sla e di più di 100.000 soggetti sani – ha continuato – i ricercatori hanno scoperto nuove mutazioni nel gene KIF5A, che codifica l’isoforma 5A della kinesina“.
Le kinesine “sono proteine fondamentali per il funzionamento dei neuroni, poiché trasportano lungo l’assone molecole essenziali e organelli verso le sinapsi – aggiunge la dott.ssa Antonia Ratti, ricercatrice della Università degli Studi di Milano operante in Auxologico -. Le mutazioni in KIF5A sembrano impedire un corretto legame tra la kinesina 5A e le proteine da essa trasportate, con conseguente degenerazione degli assoni e dei dendriti delle cellule motoneuronali”.
“L’ulteriore particolare interesse di questa scoperta – continua Vincenzo Silani – risulta nel fatto che mutazioni in due diverse regioni dello stesso gene possono essere responsabili di malattie diverse”. Ragion per cui la Sla potrebbe dipendere dallo stesso gene. “Questa rappresenta una rilevante acquisizione di portata biologica straordinaria per la comprensione di diverse malattie”, ha motivato Silani.
Silani e Chiò hanno inserito l’Italia nel progetto MinE, un ambizioso studio volto al sequenziamento completo del DNA di un numero considerevole di pazienti italiani affetti da Sla per scoprire mutazioni patogenetiche della malattia nella sua espressione sporadica per impostare una terapia personalizzata.
Altri contributi importanti sono stati forniti da AriSLA – Fondazione italiana di ricerca per la Sla , Ministero della Salute, American ALS Association, MND Association, Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (Regione Lombardia), Fondazione Vialli e Mauro onlus, NIH, European Commission, Compagnia San Paolo e Progetto MinE.