“Il processo di una scoperta scientifica è, in effetti, un continuo conflitto di meraviglie”. Le “meraviglie” di cui parla Albert Einstein, per l’Università di Cambridge, sono racchiuse tutte dalla misteriosa composizione del DNA. Non sono infatti quattro le lettere che, come si era pensato finora, lo compongono, ma cinque. Dopo A (adenosina), C (citosina), G (guanina) e T (timina), ecco la nuova 5fC (5-formilcitosina).
Nata come una mutazione transitoria della “lettera” C (citosina), la formilcitosina è poi diventata un ‘mattone’ stabile del codice genetico dei mammiferi. È stata individuata nel Dna del topo dai ricercatori dell’Università di Cambridge, che pubblicano la scoperta su Nature Chemical Biology. Questa lettera aggiuntiva è stata trovata “in tutti i tessuti del corpo – spiega il coordinatore dello studio, Martin Bachman – anche se è presente a livelli molto bassi“.
La sua funzione? È ancora tutta da scoprire, ma la posizione ben precisa che occupa nella molecola della vita lascia supporre che possa modificarne la forma tridimensionale, alterando l’espressione dei geni: “Questo cambierà il modo con cui studiamo lo sviluppo e il ruolo che queste modificazioni possono giocare nell’insorgenza di alcune malattie”, ha spiegato il coordinatore dello studio Shankar Balasubramanian.
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La citosina, una delle 4 basi che compongono il DNA, puo' essere modificata con un gruppo metile. In questo stato viene chiamata metilcitosina (5mC). Questo fu scoperto negli anni 70, e da allora e' stata oggetto di innumerevoli studi che ne hanno dimostrato il ruolo nello sviluppo, regolazione genica, inattivazione del cromosoma X, cancro, ecc..
Pur essendo quindi una modificazione della citosina, la metilcitosina e' considerata a volte "la quinta base".
Nel 2009, fu scoperto che la metilcitosina puo' essere ulteriormente modificata a dare idrossimetil-citosina (5hmC, circa 20 volte meno abbondante della metil-), e che questa puo' essere ulteriormente modificata a formilcitosina (5fC, circa 100 volte meno abbondante della idrossimetil- e quindi 2000 volte meno abbondante della metilcitosina). Un paio di anni dopo fu trovata nel genoma del topo e dell'uomo.
Di conseguenza l'articolo e il titolo sono del tutto errati. Non e' stata trovata una nuova base (la formylcytosine e' stata scoperta piu' di quattro anni fa), e in ogni caso non e' la quinta base del DNA (quella al massimo sarebbe la metilcitosina, che si conosce da 40 anni). Quello che la pubblicazione su Nature chemical biology dimostra e' che la formilcitosina non e' semplicemente un intermedio transitorio come si pensa da quando fu scoperta (ripeto, gia' qualche anno fa), ma e' invece stabile all'interno del genoma e presente in tutti i tessuti analizzati. Giusto per fare chiarezza.