Il favismo è un difetto congenito di un enzima normalmente presente nei globuli rossi, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi. La carenza di questo enzima può provocare, quando si mangiano fave o piselli, un’improvvisa distruzione dei globuli rossi (emolisi) e quindi la comparsa di anemia emolitica con ittero.
Il difetto enzimatico si trasmette ereditariamente con il cromosoma X del sesso: i maschi ne sono colpiti in forma grave mentre le femmine, che sono portatrici del gene anomalo e possono trasmetterlo ai propri figli, si ammalano di forme più lievi.
La malattia si manifesta in modo improvviso, 12-48 ore dopo l’assunzione di fave fresche. Nei casi gravi, circa la metà dei globuli rossi viene distrutta; la cute e le mucose diventano allora intensamente pallide, oltre che itteriche, le urine ipercolorate, e compaiono i segni di un collasso cardiocircolatorio.
Il deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi può esser accertato mediante la determinazione dell’enzima nei globuli rossi. Questo esame è indispensabile per la diagnosi ed è utile anche per identificare i portatori del difetto, che possiedono valori intermedi fra quelli dei soggetti normali e quelli dei soggetti carenti (in questi ultimi il livello di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è di pochissime unità).
