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Autismo, in due laboratori italiani si studia la mappatura genetica

Autistmo, in due laboratori italiani si studia la mappatura genetica per individuare una possibile cura.

Importanti novità nella ricerca per curare l’autismo. Al Campus Bio-Medico di Roma e a Milano i ricercatori hanno iniziato la mappatura dei geni che causano l’autismo, con lo scopo di identificare la malattia il prima possibile, al manifestasi iniziale dei sintomi del disturbo.

L’autismo colpisce 1 bambino ogni 88 e questo studio potrebbe condurre all’individuazione di una possibile cura. Tanti sono stati i passi avanti fatti negli anni: fino a trent’anni fa si riusciva a diagnosticare un caso ogni 10 mila. Ora con il perfezionamento della diagnosi il numero è salito così come i casi accertati. Questo dipende anche dal fatto che si è innalzata l’età del concepimento e la possibile esposizione in periodo prenatale a fattori ambientali, tra cui le infezioni virali.

Obiettivo di questo nuovo studio, che potrebbe portare alla realizzazione di nuove terapie sempre più personalizzate, è risalire al DNA di alcuni campioni prelevati da bambini affetti da autismo, tramite una tecnica innovativa: si tratta della Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization). La citogenetica molecolare consente oggi di esaminare i cromosomi in modo estremamente approfondito, ed è con una tecnica del tutto innovativa.

I ricercatori quindi stanno concentrando gli sforzi sullo studio del genoma per individuare più velocemente la patologia anche se lo strumento principale per la diagnosi è l’osservazione dei bambini appena presentano i primi sintomi dell’autismo.

“La mappatura del Dna con Array-CGH ci permette d’individuare parti mancanti o parti in eccesso del codice genetico di una persona con una sensibilità cento volte superiore alle vecchie mappe cromosomiche, alla ricerca di quegli “errori” che ci permetteranno in futuro diagnosi più precoci e terapie più efficaci”, spiega Antonio Persico, direttore del Laboratorio di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica del Campus Bio-Medico di Roma.

Una mappatura più dettagliata potrà presto seguire il sequenziamento dell’intero genoma presso il laboratorio del Centro “Mafalda Luce” per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo di Milano, anch’esso di pertinenza dell’Università Campus Bio-Medico di Roma e diretto dal Professor Persico. Mentre l’Array-CGH permette infatti di verificare se il Dna di una persona soffre di elementi mancanti o presenta elementi in eccesso, il sequenziamento è’ in grado di prendere sotto la lente d’ingrandimento ogni sua singola parte, per verificare se le istruzioni che contiene sono scritte correttamente oppure il codice nasconde errori.

Azzurra Sichera

Chi mi conosce ha smesso di comprarmi pigiami e mi regala libri; detesto avere gli occhiali sempre sporchi; soffro di dipendenza da carboidrati; amo e odio la mia città, Palermo, così come non sopporto gli stereotipi sulla Sicilia e i siciliani; la prima cosa che faccio quando inizio un libro è leggere i ringraziamenti; amo le tazze e colleziono "L'apologia di Socrate" di Platone in tutte le lingue.

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