Matrin3 è il nome del nuovo gene identificato come principale causa della SLA (Sclerosi laterale amiotrofica): la ricerca, condotta da un gruppo di ricercatori italiani di Italsgen, un consorzio che riunisce 14 centri universitari e ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la SLA, e coordinata da Adriano Chiò dell’ospedale Molinette di Torino, è riuscita a guadagnarsi la copertina della prestigiosa rivista Nature Neuroscience.

La proteina Matrin3, la cui identificazione è stata possibile grazie alle nuove tecniche di sequenziamento dell’intero esoma (exome sequencing), lega il Dna e condivide domini strutturali con altre proteine che legano l’RNA, come FUS e TDP43, anch’esse implicate nella SLA. Lo studio è stato eseguito su 108 casi (32 italiani, raccolti dai centri SLA aderenti al consorzio Italsgen): per accertare poi l’assenza di mutazioni in soggetti sani, il gene è stato sequenziato in circa 5190 controlli sani, 1242 dei quali italiani.

Tutti i dati di sequenza degli esomi ottenuti con questa ricerca sono stati resi di dominio pubblico per poter essere utilizzati da altri ricercatori in tutto il mondo per ulteriori ricerche. La ricerca e’ stata finanziata per la parte italiana da AriSLA – Fondazione Italiana di ricerca per la SLA nell’ambito del progetto Sardinials, dalla Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport Onlus, dalla FIGC Federazione Italiana Giuoco Calcio, dal ministero della Salute e dalla Comunita’ Europea nell’ambito del 7° Programma Quadro.